Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en exoma humano

Título:

Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en exoma humano

Autor:

Moreyra, Cecilia Alicia

Otros autores / Colaboradores:

 Rodríguez, Andrés; [ Director/a]  Garrido, Alejandra; [ Codirector/a] 

Temas:

BIOINFORMÁTICA; 

URL:

https://doi.org/10.35537/10915/156057,

Palabras clave:

exoma humano, 

Nota de tesis:

Tesis (Maestría en Ingeniería de Software) - Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Informática, 2022.

Extensión:

1 archivo (4,4 MB) : il. col.

Resumen:

El avance de las ciencias médicas en especial de la bioinformática, la genética y el diagnóstico genético han traído grandes cambios en los tratamientos de las enfermedades y por ende en nuestra calidad de vida. De esto surge la necesidad de proveer a los médicos de herramientas informáticas cada vez más complejas en apoyo al trabajo con los pacientes y sus familiares. En esta tesis se plantean los escenarios llevados a cabo, por el médico Genetista, para ejecutar el proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas, a través de un Exoma Humano, que llevan a la detección y diagnóstico de enfermedades monogénicas en un paciente. Para tal fin, se modela el proceso de toma de decisiones y los distintos escenarios, la trazabilidad en la ejecución de los filtros de las variantes presentadas, se muestra cómo se arriba a un diagnóstico, cómo se retroalimenta un panel bioinformático, que cumplirá la función de base de datos propia, y también cómo se retroalimetan los diagnósticos futuros. Se especifican los requerimientos y se propone una solución en base a la construcción de un prototipo que cumple con todo lo requerido. Finalmente, se valida dicha solución con un médico genetista y se arriba a las conclusiones.

Puede solicitar más fácilmente el ejemplar con: TES 22/39

Capítulo 1: Introducción
1.1 Contexto de la tesis: el diagnóstico genético
1.2 Objetivos de la tesis 
1.3 Contribuciones
1.4 Organización de la tesis

Capítulo 2: Marco teórico
2.1 Introducción a los conceptos fundamentales de genética
2.2 Introducción al Exoma
2.3 Trabajos relacionados 
2.4 Herramientas de asistencia al genetista
2.5 Introducción al concepto de diseño centrado en el usuario, escenarios y prototipado
2.6 Introducción al concepto de usabilidad y métodos de evaluación de usabilidad

Capítulo 3: Descripción del Problema 
3.1 Secuenciación del Exoma
3.2 Detalle del archivo Excel 
3.3 Análisis e Interpretación

Capítulo 4: Modelado del proceso de toma de decisiones, planteo de escenarios
4.1 Escenario previo al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma
4.1.1 Registro de los datos de la historia clínica del pacient
4.1.2 Priorización de genes a través del Panel Bioinformático
4.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma 
4.2.1 Filtros involucrados
4.2.2 Trazabilidad del proceso de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma 
4.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del Diagnóstico 
4.3.1 Registro de la consulta manual a bases de datos de fenotipos
4.3.2 Registro de variables patológicas
4.3.3 Generación de informes 
4.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros
4.4.1 Relación de la variante con el fenotipo
4.4.2 Frecuencia poblacional de enfermedades monogénicas en la población argentina
4.5 Retroalimentación del Panel Bioinformático

Capítulo 5: Especificación de los requerimientos de la solución 
5.1 Requerimientos de Visualización del proceso de filtrado del Exoma

Capítulo 6: Solución propuesta 
6.1 Stock Screener de Investing.com como referencia 
6.2 Prototipo herramienta Exoma Browser 
6.2.1 Escenario previo al filtrado de variantes presentadas en el Exoma
6.2.2 Escenario de filtrado de las variantes presentadas en el Exoma 
6.2.3 Escenario posterior al filtrado de las variantes presentadas en el Exoma, generación del diagnóstico
6.2.4 Escenario de retro-alimentación de diagnósticos futuros 
6.3 Validación del producto
6.3.1 Caso de Validación: Dr. Gabriel Ercoli, médico Genetista
6.3.2 Caso de Validación: Mg. Matias Butti, Director de la empresa Zoigen & genomIT

7. Conclusiones
7.1 Conclusión general
7.2 Trabajo Futuro

Bibliografía